贵州首个“第三代试管婴儿”在贵医附院诞生

目前试管婴儿技术分为三代。第一代试管婴儿技术，是将一颗卵子和上万颗精子放在一起，让其自然受精，这是针对因输卵管因素或排卵障碍、子宫内膜异位症等做试管婴儿的患者。第二代试管婴儿技术，是由医生用针将一个精子注射入一个卵子当中，是卵子受精，这主要是针对一些男性不育的问题，比如少精症、弱精症、畸形精子症或梗阻性无精子症患者。

贵州首个“第三代试管婴儿”在贵医附院诞生

“第三代试管婴儿技术又叫胚胎植入前遗传学检测(PGT)。”赵淑云告诉记者，该项技术是以常规试管婴儿技术为基础，结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术，从体外发育的人类胚胎中获得3-5个囊胚期细胞，通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断，选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔，最终获得健康宝宝。“这是可以将疾病诊断提早到最早期胚胎的一种方法。”

贵州医科大学附属医院生殖医学中心

今年36岁的孙女士在婚前被诊断出患有“常染色体显性多囊肾病”。“这是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病，部分患者在出生不久后夭折，幸存患者在60岁左右时约有50%的人进入终末期肾衰竭。常染色体显性多囊肾患者子女患病概率为50%，可代代相传。”孙女士的疾病就遗传自她的母亲，结婚6年的她，一直不敢要孩子。经过多方了解和考察，孙女士和丈夫选择通过“第三代试管婴儿”技术助孕。

在赵淑云及其团队的共同努力下，经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后，成功为孙女士选择了一枚正常的胚胎，并成功移植、妊娠。

“妊娠中期经羊水胎儿核型分析、高通量测序致病基因验证及CNV检测，提示胎儿不携带其母亲的致病基因，染色体检测正常，是一个健康的宝宝，孙女士家族中的遗传性肾病将就此被阻断，再也不会在后代中发生。”在妊娠晚期，由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压，经贵医附院各科会诊后建议终止妊娠，立即通过剖宫产分娩。“胎儿不足月，体重仅2.1Kg，但新生儿评分等指标均显示宝宝健康。”赵淑云表示，目前孩子的情况很稳定，也很健康，过段时间就可以顺利出院了。

“我们生殖医学中心所有医护人员都非常激动，因为这是我院，也是我省第一个通过‘第三代试管婴儿’技术助孕出生的宝宝。”据赵淑云介绍，第三代试管婴儿技术从源头上避免了缺陷胚胎的种植。除了多囊肾疾病，该项技术还可还用于筛查地中海贫血、G-6-PD缺乏症(蚕豆病)、血友病、亨廷顿舞蹈病、杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、希特林蛋白缺乏症、先天性白内障、遗传性耳聋等单基因遗传病，还有染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体结构异常，以及具有遗传易感性的严重疾病，如遗传性乳腺癌患者等。“这项技术的开展，对出生缺陷预防工作有着十分重要的意义。”