前沿-国际首例“MaReCS”新技术试管婴儿在郑大一附院诞生
1月10日，郑大一附院召开新闻发布会，郑大一附院院长阚全程教授宣布：国际首例应用“MaReCS（等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）”成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康试管婴儿，在郑州大学第一附属医院诞生，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在改写“染色体平衡易位向子代传递”的遗传结局方面取得了重大突破性进展。今后，这项技术将有望为全球数千万例平衡易位携带者家庭改写生育结局。
染色体平衡易位，是人类最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率为1/500～1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，这类患者生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，胚胎另有8/9的概率因染色体非整倍体而流产，不育或者生育畸形儿。
胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿是目前解决这类问题的有效途径，也就是说在胚胎植入母体前运用遗传学诊断技术，确定胚胎是否正常。但是目前的传统方法只能诊断出染色体非整倍体，无法识别染色体正常的胚胎和染色体平衡易位的胚胎，因而无法阻断平衡易位向子代传递。因此，患者移植胚胎后，仍有一半儿的概率生育携带平衡易位基因的孩子。家庭将再次承担高发反复流产，生育畸形患儿的风险。
郑大一附院副院长、生殖医学中心主任孙莹璞教授带领团队，历时近两年，研发新的策略来精准识别植入前胚胎的平衡易位，并阻断向子代传递。生殖医学中心副主任徐家伟博士等首先采用创新性技术，通过等位基因映射识别断裂位点，确定胚胎携带状态，成功建立了MaReCS新技术并应用于临床。
该技术用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位具有易于操作、诊断准确率高，不需对胚胎染色体进行特殊操作等优点。
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