「关注」湖北首个阻断“苯丙酮尿症”遗传的试管婴儿健康满月！
日前，记者从武汉大学人民医院生殖医学中心获悉，该中心通过第三代试管婴儿技术，成功阻断苯丙酮尿症遗传后所孕育的一名试管宝宝已经满月。各项检查显示，宝宝身体一切正常。
关于苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是一种危害巨大的先天性代谢疾病。该病发病率约为1.5万—2.8万分之一。如不积极科学治疗，平均寿命只有30—40岁。
这对夫妇来自湖北农村。2013年他们曾生下一个女儿，却不幸被诊断为苯丙酮尿症。在医生的建议下，夫妻俩进行了基因检测，发现二人均为苯丙酮尿症致病基因的携带者。
据武汉大学人民医院生殖中心明蕾教授介绍，苯丙酮尿症通过常染色体隐性遗传。当父母双方均为致病基因携带者时，自己虽没有疾病表现，但有25%的几率会生育苯丙酮尿症患儿。
这样斩断病根
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2017年7月，这对夫妇慕名来到武汉大学人民医院生殖医学中心。全国著名试管婴儿专家杨菁教授、生殖医学中心主任徐望明教授团队接诊后反复会诊，决定为其实施第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)。
近一个月后，杨菁教授将1枚宝贵的正常胚胎移植到了这位女士子宫内，并顺利妊娠。今年7月8日，该女士顺利诞下一名男婴。这对夫妇代代相传的家族性遗传病基因到此戛然而止。
湖北首例
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据悉，这是湖北省首个通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD)、阻断苯丙酮尿症遗传性疾病而诞生的健康试管婴儿。此前，该院生殖医学中心采用该技术，成功阻断了一例常染色体显性遗传性耳聋的遗传。
专家提醒
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明蕾教授表示，除苯丙酮尿症、先天性耳聋外，脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等都属常见的单基因遗传病。有这些家族史的高风险孕龄夫妇，可以利用胚胎植入前诊断技术，提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”。
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